公開選拔考試科學(xué)素質(zhì):譜寫生命之書
。丛拢保慈,科學(xué)家完成了對人類基因組的測序,也就是說,他們終于撰寫完了曾經(jīng)被認(rèn)為是不可能的人類生命之書;這本書中,包含著人類自身的許多秘密;包含著改造醫(yī)藥、了解疾病的關(guān)鍵;更包含著所有人對生命科學(xué)改造生活的殷切期望。
一個(gè)全新的生命科學(xué)時(shí)代拉開了序幕。
生命之書最后一個(gè)字符
。丛拢溉,美國東部夏令時(shí)當(dāng)日零點(diǎn),全球16個(gè)實(shí)驗(yàn)室通過電子郵件將最后一個(gè)比特的基因代碼傳輸?shù)揭粋(gè)中央數(shù)據(jù)庫中,走完了人類基因組計(jì)劃13年漫漫探索路上的最后一步。凌晨兩點(diǎn),美國國家衛(wèi)生研究院院長、計(jì)劃負(fù)責(zé)人柯林斯在華盛頓郊外小鎮(zhèn)貝塞斯達(dá)的一個(gè)小型慶祝會(huì)上宣布,人類基因組計(jì)劃正式結(jié)束。
從此,人類基因組計(jì)劃走進(jìn)歷史--開工:1990年;竣工:2003年;參與國:美國、英國、德國、法國、日本和中國;耗資:26億美元;成果:排出人類遺傳物質(zhì)中大約30億個(gè)遺傳密碼的順序。
人類基因組計(jì)劃被稱為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”,難度可想而知。然而進(jìn)展卻比預(yù)想的要順利。此前,科學(xué)家至少兩次宣布過該計(jì)劃的完工,但推出的均不是全本,而是人類基因組草圖。這一次,科學(xué)家最新殺青的全本“生命之書”也只覆蓋了人類基因組的99%。
然而,與前兩次人類基因組的宣布相比,這次無論是科學(xué)界,還是政界,似乎平靜得多。也許正如負(fù)責(zé)人類基因組的科學(xué)家在宣布這一消息時(shí)所引用的莎士比亞名言“過去的只是序幕”,科學(xué)家們已無暇回味人類基因組的成果,因?yàn)楦悠D巨的任務(wù)還在前方。
在“人類基因組計(jì)劃”正式結(jié)束之后,一個(gè)由美國能源部負(fù)責(zé)的新計(jì)劃“基因組到生命”已經(jīng)開始,新的探索將把基因研究推進(jìn)到生命的每一個(gè)層面,例如,基因?qū)τ谌朔N的作用,對于個(gè)性、行為的影響等等。專家們說,進(jìn)一步的研究將有可能帶來社會(huì)、倫理道德和法律等方面的一系列爭論。
黃金時(shí)代剛剛開始
。保梗担衬辏丛拢玻等,英國《自然》科學(xué)雜志發(fā)表了詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克的論文,這一成果被很多人認(rèn)為是“20世紀(jì)最重要的科學(xué)發(fā)現(xiàn)之一”:遺傳物質(zhì)DNA(脫氧核糖核酸)是雙螺旋結(jié)構(gòu)。自此,人類在生命科學(xué)探索路上突飛猛進(jìn)。但DNA內(nèi)的遺傳密碼究竟如何排列等難題,一直困擾著世界各國科學(xué)家。
與2000年最初宣布的人類基因組草圖相比,基因組全本填補(bǔ)了草圖中的許多漏洞,并作了不少修改。草圖每1萬個(gè)堿基中有一處錯(cuò)誤,現(xiàn)在,這一錯(cuò)誤率下降到了10萬分之一。
目前,研究人員認(rèn)為的一個(gè)最主要和最大的問題是,人到底需要多少條基因來完成生命的發(fā)育和成長。目前的估計(jì)在2.5萬至3萬條之間,遠(yuǎn)低于科學(xué)家最初估計(jì)的10萬條。弗朗西斯·柯林斯說,真正的分析剛剛開始,“我們將弄清人與人之間的共同之處和許多不同之處”。
是的,人類才讀懂了這本大書的所有字母,但更浩瀚的“故事”仍在等待讀出。今天已經(jīng)完成的只不過是對這本書的驚鴻一瞥。而且已完成的也只覆蓋了人類基因組所含基因區(qū)域的99%,所剩1%為現(xiàn)有測序技術(shù)無法解決的部分。
早在人類基因組全本完成之前,科學(xué)家就已經(jīng)把目標(biāo)轉(zhuǎn)移到基因功能鑒定和蛋白質(zhì)研究等方面?茖W(xué)家認(rèn)為,至少4000種基因與人類疾病的發(fā)生有直接關(guān)系,還有大量基因與疾病有千絲萬縷的聯(lián)系。但是,在確定致病基因之前,必須首先分析出基因組上數(shù)萬條有遺傳意義的基因的位置、結(jié)構(gòu)和功能等。
在弄清導(dǎo)致疾病的基因后,基因測試將取得迅猛發(fā)展。以癌癥為例?這種疾病通常需要數(shù)年時(shí)間才能形成,有效的測試能夠警告人們可能有患癌癥的危險(xiǎn);驕y試也能幫助人們更好地了解自我。許多來自有某種家族疾病史家庭的人早就想弄清自己是否注定要得家族遺傳病。當(dāng)然,有些人出于隱私憂慮會(huì)拒絕接受檢測。
科學(xué)家預(yù)言,在“人類基因組計(jì)劃”完成后的10至20年內(nèi),基因醫(yī)學(xué)將進(jìn)入黃金時(shí)代。
生命之書背后的故事
人類基因組計(jì)劃可以追溯到1984年,當(dāng)時(shí)科學(xué)家們在美國猶他州一滑雪勝地聚會(huì),探討如何識別日本廣島原子彈轟炸幸存者的基因突變。美國能源部顧問委員會(huì)在1987年的報(bào)告中敦促美國開始人類基因研究行動(dòng),并預(yù)見這一研究“在廣度和深度上都是非凡的”,“將最終為人提供一本人類之書”。
1988年,美國一份聯(lián)邦報(bào)告批準(zhǔn)了人類基因組計(jì)劃,1990年美國國會(huì)開始為計(jì)劃提供資助,研究擬定在2005年9月30日結(jié)束。同時(shí),在研究過程中公開所有發(fā)現(xiàn)。這一計(jì)劃的目標(biāo)是:測出人體基因組中包含的30億個(gè)堿基對的排列順序;確定24對染色體上的基因分布;繪制一幅分子水平的人體解剖圖;把人體基因的全部遺傳信息輸入基因庫,幫助科學(xué)家掌握有關(guān)堿基對如何組成基因、每個(gè)基因的功能、它們?nèi)绾蜗嗷ビ绊懸约翱刂迫说纳^程。
當(dāng)時(shí),并不是所有科學(xué)家認(rèn)為這一研究具有可行性,因?yàn)楸仨毜募夹g(shù)幾乎還不存在。計(jì)劃開始后的最初幾年中,研究員大多致力于開發(fā)基因分析方法,計(jì)算生物和信息存儲(chǔ)技術(shù)因此進(jìn)展迅速。
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